Tulajdonság
Increased size of eyes
Klinikai név: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Összefoglaló
- Más néven
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Increased size of eyes, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet18 gén kapcsolódik ehhez: Increased size of eyes
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Increased size of eyes. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Mindig | 1 betegségben |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ATRATR checkpoint kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt