Tulajdonság
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal spinal segmentation
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet56 gén kapcsolódik ehhez: Vertebral segmentation defect
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Vertebral segmentation defect. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mindig | 2 betegségben |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Mindig | 3 betegségben |
| KYNUkynureninase | Mindig | 1 betegségben |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GPC4glypican 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HOXD13homeobox D13 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TPM2tropomyosin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WNT4Wnt family member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDC45cell division cycle 45 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELNelastin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 16 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| METTL27methyltransferase like 27 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STX1Asyntaxin 1A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBL2transducin beta like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt