Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Upper limb undergrowth

Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.

HPO HP:0009824

Összefoglaló

Más néven
Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

16 gén kapcsolódik ehhez: Upper limb undergrowth

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Upper limb undergrowth. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexMindig1 betegségben
TBX5T-box transcription factor 5Mindig1 betegségben
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainGyakran (30–79%)2 betegségben
FN1fibronectin 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TGyakran (30–79%)1 betegségben
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
SALL4spalt like transcription factor 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Néha (5–29%)1 betegségben
LBRlamin B receptorNéha (5–29%)1 betegségben
MEG3maternally expressed 3Néha (5–29%)1 betegségben
PDE4Dphosphodiesterase 4DNéha (5–29%)1 betegségben
RTL1retrotransposon Gag like 1Néha (5–29%)1 betegségben
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNincs rögzítve1 betegségben
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Absent/small bones of the upper limbsLimb undergrowth

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet