Tulajdonság
Floppy windpipe
Klinikai név: Tracheomalacia
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the respiratory system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet43 gén kapcsolódik ehhez: Floppy windpipe
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Floppy windpipe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYRFmyelin regulatory factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ERFETS2 repressor factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR26WD repeat domain 26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MID1midline 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
További 3 gén megjelenítése
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt