Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Irregular vertebral endplates

An irregular surface of the vertebral end plates, which are normally relatively smooth.

HPO HP:0003301

Összefoglaló

Más néven
end-plate irregularities, endplate irregularities, endplate irregularity, Irregular end plates, Irregular endplates, irregular vertebral plates, vertebral endplate irregularity
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

32 gén kapcsolódik ehhez: Irregular vertebral endplates

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Irregular vertebral endplates. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CCN2cellular communication network factor 2Mindig1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMindig3 betegségben
EXOC6Bexocyst complex component 6BMindig1 betegségben
MIR140microRNA 140Mindig1 betegségben
SLC13A1solute carrier family 13 member 1Mindig1 betegségben
CCN6cellular communication network factor 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COG4component of oligomeric golgi complex 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainGyakran (30–79%)2 betegségben
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
LOXL3lysyl oxidase like 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL10A1collagen type X alpha 1 chainNéha (5–29%)2 betegségben
PDE4Dphosphodiesterase 4DNéha (5–29%)1 betegségben
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Néha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNincs rögzítve1 betegségben
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Nincs rögzítve1 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Nincs rögzítve1 betegségben
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNincs rögzítve1 betegségben
EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3Nincs rögzítve1 betegségben
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
GORABgolgin, RAB6 interactingNincs rögzítve1 betegségben
KIF22kinesin family member 22Nincs rögzítve1 betegségben
NANSN-acetylneuraminate synthaseNincs rögzítve1 betegségben
PAPSS23'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2Nincs rögzítve1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNincs rögzítve1 betegségben
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the vertebral endplates

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet