Tulajdonság
Coxa vara
Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.
Összefoglaló
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Coxa vara, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet65 gén kapcsolódik ehhez: Coxa vara
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Coxa vara. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Mindig | 2 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Mindig | 1 betegségben |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Mindig | 1 betegségben |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Mindig | 1 betegségben |
| RPL13ribosomal protein L13 | Mindig | 1 betegségben |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 8 betegségben |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCNTpericentrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PRG4proteoglycan 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NFIXnuclear factor I X | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYMdymeclin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 25 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| MATN3matrilin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SERPINF1serpin family F member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt