Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Bowed long bone in upper arm

Klinikai név: Bowed humerus

A bending or abnormal curvature of the humerus.

HPO HP:0003865

Összefoglaló

Más néven
Bowing of the humerus, Humeral bowing
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

10 gén kapcsolódik ehhez: Bowed long bone in upper arm

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Bowed long bone in upper arm. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Mindig1 betegségben
LBRlamin B receptorMindig1 betegségben
LAMA5laminin subunit alpha 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
SPARCsecreted protein acidic and cysteine richGyakran (30–79%)1 betegségben
KIAA0753KIAA0753Néha (5–29%)1 betegségben
RSPO2R-spondin 2Néha (5–29%)1 betegségben
CCN2cellular communication network factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal humerus morphologyBowing of the arm

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet