Tulajdonság
Smaller or shorter than typical limbs
Klinikai név: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Összefoglaló
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Smaller or shorter than typical limbs, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet95 gén kapcsolódik ehhez: Smaller or shorter than typical limbs
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Smaller or shorter than typical limbs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Mindig | 2 betegségben |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mindig | 4 betegségben |
| HHAThedgehog acyltransferase | Mindig | 2 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mindig | 1 betegségben |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Mindig | 4 betegségben |
| ACANaggrecan | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| BRD4bromodomain containing 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
További 55 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PCNTpericentrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SHOXSHOX homeobox | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 5 betegségben |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CD96CD96 molecule | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CUL7cullin 7 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPC6glypican 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CRTAPcartilage associated protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MATN3matrilin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt