Tulajdonság
Abnormal vertebral morphology
An abnormality of one or more of the vertebrae.
Összefoglaló
- Más néven
- Abnormal vertebrae, Abnormality of the vertebrae, Vertebral anomalies
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal vertebral morphology, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet59 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal vertebral morphology
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal vertebral morphology. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Mindig | 1 betegségben |
| TBXTT-box transcription factor T | Mindig | 1 betegségben |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| CTSAcathepsin A | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AGAaspartylglucosaminidase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXF1forkhead box F1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 19 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KIF7kinesin family member 7 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FANCBFA complementation group B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
- Abnormal vertebral body morphology122 gén
- Vertebral segmentation defect56 gén
- Compression fracture of a vertebral body40 gén
- Osteoporosis of vertebrae21 gén
- Abnormal bone maturation of vertebra14 gén
- Multiple small vertebral fractures3 gén
- Punctate vertebral calcifications3 gén
- Schmorl's node3 gén
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 gén
- Sclerotic vertebral body2 gén
- Vertebral hyperostosis2 gén
- Fractured vertebra1 gén
- Morbus Scheuermann1 gén
- Abnormal number of vertebrae
- Absent/small vertebrae
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt