Tulajdonság
Small end part of bone
Klinikai név: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet20 gén kapcsolódik ehhez: Small end part of bone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small end part of bone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mindig | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KIF22kinesin family member 22 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MATN3matrilin 3 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt