Tulajdonság
Belly sticks out
Klinikai név: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Összefoglaló
- Más néven
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Szervrendszer
- Abnormality of the digestive system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet49 gén kapcsolódik ehhez: Belly sticks out
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Belly sticks out. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Mindig | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mindig | 3 betegségben |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Mindig | 1 betegségben |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GUSBglucuronidase beta | Mindig | 1 betegségben |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Mindig | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mindig | 1 betegségben |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Mindig | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Mindig | 1 betegségben |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Mindig | 1 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DYMdymeclin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
További 9 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt