Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Horizontal ribs

A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.

HPO HP:0000888

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

17 gén kapcsolódik ehhez: Horizontal ribs

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Horizontal ribs. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CEP120centrosomal protein 120Mindig1 betegségben
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Mindig1 betegségben
LBRlamin B receptorMindig1 betegségben
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexGyakran (30–79%)1 betegségben
CUL7cullin 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BGyakran (30–79%)1 betegségben
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nincs rögzítve1 betegségben
EVCEvC ciliary complex subunit 1Nincs rögzítve1 betegségben
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Nincs rögzítve1 betegségben
IFT81intraflagellar transport 81Nincs rögzítve1 betegségben
INTUinturned planar cell polarity proteinNincs rögzítve1 betegségben
NEK1NIMA related kinase 1Nincs rögzítve1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the ribs

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet