Tulajdonság
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Klinikai név: Restrictive ventilatory defect
A functional defect characterized by reduced total lung capacity (TLC) not associated with abnormalities of expiratory airflow or airway resistance. Spirometrically, a restrictive defect is defined as FEV1 (forced expiratory volume in 1 second) and FVC (forced vital capacity) less than 80 per cent. Restrictive lung disease may be caused by alterations in lung parenchyma or because of a disease of the pleura, chest wall, or neuromuscular apparatus.
Összefoglaló
- Más néven
- Restrictive deficit on pulmonary function testing, Restrictive deficit on pulmonary function tests, Restrictive respiratory disease, Restrictive respiratory insufficiency, Restrictive respiratory syndrome, Spirometric restriction
- Szervrendszer
- Abnormality of the respiratory system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet96 gén kapcsolódik ehhez: Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Mindig | 1 betegségben |
| COPAcoat protein complex I subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Mindig | 1 betegségben |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Mindig | 1 betegségben |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Mindig | 1 betegségben |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | Mindig | 1 betegségben |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Mindig | 1 betegségben |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Mindig | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SGCGsarcoglycan gamma | Mindig | 1 betegségben |
| SNUPNsnurportin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Mindig | 1 betegségben |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Mindig | 1 betegségben |
| WDR19WD repeat domain 19 | Mindig | 1 betegségben |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARSBarylsulfatase B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alpha | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYO1Hmyosin IH | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 56 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SELENONselenoprotein N | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TTNtitin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ENGendoglin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MEG3maternally expressed 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRTN3proteinase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNF168ring finger protein 168 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RPA1replication protein A1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt