Tulajdonság
Broad long bones
Increased cross-section (diameter) of the long bones. Note that widening may primarily affect specific regions of long bones (e.g., diaphysis or metaphysis), but this should be coded separately.
Összefoglaló
- Más néven
- Wide long bones, Widened long bones
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Broad long bones, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet9 gén kapcsolódik ehhez: Broad long bones
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad long bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HHAThedgehog acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BGNbiglycan | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt