Tulajdonság
Abnormal bone maturation
Klinikai név: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet14 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal bone maturation
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal bone maturation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| FLNBfilamin B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LBRlamin B receptor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt