Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Osteochondroma

A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.

HPO HP:0030431

Összefoglaló

Más néven
Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

8 gén kapcsolódik ehhez: Osteochondroma

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Osteochondroma. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Mindig1 betegségben
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Mindig1 betegségben
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2Mindig1 betegségben
ACVR1activin A receptor type 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainGyakran (30–79%)1 betegségben
SOX6SRY-box transcription factor 6Néha (5–29%)1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Skeletal tumor

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet