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Gène

RBL2

RB transcriptional corepressor like 2

Résumé

Localisation cytogénétique
16q12.2
Coordonnées
Chromosome 16 : 53 434 471–53 491 648 (GRCh38)
Exons
22 exons sur 57,2 kb
Protéine
1 139 acides aminés
Aussi appelé
Rb2, p130
Transcrit MANE Select
ENST00000262133.11NM_005611.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore RBL2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de RBL2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de RBL2. RBL2 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 52 963 060 à 53 963 059.Chromosome 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbCHD9NB : 53 035 690–53 052 897, brin inverseCHD9NBCHD9 : 53 054 968–53 329 150, brin directCHD9RBL2 : 53 434 471–53 491 648, brin directRBL2AKTIP : 53 490 502–53 504 411, brin inverseAKTIPRPGRIP1L : 53 598 153–53 703 938, brin inverseRPGRIP1LFTO : 53 701 692–54 158 512, brin directFTOSchéma de RBL2 : 22 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 53 434 471–53 434 796, 326 basesExon 2 : 53 439 016–53 439 146, 131 basesExon 3 : 53 442 658–53 442 858, 201 basesExon 4 : 53 447 042–53 447 106, 65 basesExon 5 : 53 451 703–53 451 831, 129 basesExon 6 : 53 453 452–53 453 612, 161 basesExon 7 : 53 453 705–53 453 769, 65 basesExon 8 : 53 454 656–53 454 842, 187 basesExon 9 : 53 459 451–53 459 617, 167 basesExon 10 : 53 461 741–53 461 850, 110 basesExon 11 : 53 462 552–53 462 655, 104 basesExon 12 : 53 464 226–53 464 363, 138 basesExon 13 : 53 465 438–53 465 602, 165 basesExon 14 : 53 467 058–53 467 169, 112 basesExon 15 : 53 469 916–53 470 185, 270 basesExon 16 : 53 470 383–53 470 663, 281 basesExon 17 : 53 470 746–53 470 922, 177 basesExon 18 : 53 479 154–53 479 225, 72 basesExon 19 : 53 479 886–53 479 991, 106 basesExon 20 : 53 480 567–53 480 769, 203 basesExon 21 : 53 481 671–53 481 835, 165 basesExon 22 : 53 490 130–53 491 648, 1 519 bases12468101214161820225′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,9 kb sur les 57,2 kb du gène ; 3 420 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de RBL2

9

positions de RBL2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,2 kb de RBL2, introns compris, et pas seulement les 4,9 kb d'exons.

Traits associés à RBL2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBL2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RBL2 : RB transcriptional corepressor like 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbl2

Vancouver

Dante Labs. Gène RBL2 : RB transcriptional corepressor like 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbl2

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