Merkmal
Cystic kidney disease
Klinische Bezeichnung: Renal cyst
A fluid filled sac in the kidney.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cystic kidneys, Kidney cyst
- Körpersystem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen129 Gene mit Cystic kidney disease verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cystic kidney disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MPImannose phosphate isomerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FBXO22F-box protein 22 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPHP3nephrocystin 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX1paired box 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX2paired box 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PBX1PBX homeobox 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TULP3TUB like protein 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
89 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| UMODuromodulin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC73cell division cycle 73 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FLCNfolliculin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MSH3mutS homolog 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDPNpodoplanin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SKISKI proto-oncogene | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPENspen family transcriptional repressor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TKTtransketolase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| WDR35WD repeat domain 35 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CELcarboxyl ester lipase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| INSinsulin | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX4paired box 4 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP55centrosomal protein 55 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPC3glypican 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NOTCH2notch receptor 2 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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