DNAJB11

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

• Polykystose rénale

  • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de DNAJB11

Les exons représentent 1,6 kb sur les 15,1 kb du gène ; 1 077 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit DNAJB11

Gènes liés aux mêmes affections

• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likePartage 1 affection
• GANABglucosidase II alpha subunitPartage 1 affection
• IFT140intraflagellar transport 140Partage 1 affection
• NEK8NIMA related kinase 8Partage 1 affection
• PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingPartage 1 affection
• PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelPartage 1 affection
• PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinPartage 1 affection

Traits associés à DNAJB11

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAJB11 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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