Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Cystic kidney disease

Klinikai név: Renal cyst

A fluid filled sac in the kidney.

HPO HP:0000107

Összefoglaló

Más néven
Cystic kidneys, Kidney cyst
Szervrendszer
Abnormality of the genitourinary system

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

129 gén kapcsolódik ehhez: Cystic kidney disease

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cystic kidney disease. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
B9D2B9 domain containing 2Mindig1 betegségben
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AMindig1 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig3 betegségben
KDM2Blysine demethylase 2BMindig1 betegségben
MPImannose phosphate isomeraseMindig1 betegségben
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Mindig1 betegségben
RPGRIP1LRPGRIP1 likeMindig2 betegségben
TMEM216transmembrane protein 216Mindig2 betegségben
ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3Mindig1 betegségben
ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BICC1BicC family RNA binding protein 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GANABglucosidase II alpha subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
NEK8NIMA related kinase 8Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interactingNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channelNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TMEM237transmembrane protein 237Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FBXO22F-box protein 22Gyakran (30–79%)1 betegségben
GLIS3GLIS family zinc finger 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BGyakran (30–79%)1 betegségben
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFNGinterferon gammaGyakran (30–79%)2 betegségben
LRP5LDL receptor related protein 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Gyakran (30–79%)1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
PAX1paired box 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PAX2paired box 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
PBX1PBX homeobox 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PMM2phosphomannomutase 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
RAD51CRAD51 paralog CGyakran (30–79%)1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
TMEM231transmembrane protein 231Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSC1TSC complex subunit 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
TSC2TSC complex subunit 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
TULP3TUB like protein 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
További 89 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
UMODuromodulinGyakran (30–79%)1 betegségben
ZNF148zinc finger protein 148Gyakran (30–79%)1 betegségben
AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1Néha (5–29%)1 betegségben
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
CASZ1castor zinc finger 1Néha (5–29%)1 betegségben
CDC73cell division cycle 73Néha (5–29%)2 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Néha (5–29%)1 betegségben
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNéha (5–29%)2 betegségben
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Néha (5–29%)1 betegségben
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Néha (5–29%)1 betegségben
FIBPFGF1 intracellular binding proteinNéha (5–29%)1 betegségben
FLCNfolliculinNéha (5–29%)2 betegségben
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaNéha (5–29%)1 betegségben
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Néha (5–29%)1 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80Néha (5–29%)1 betegségben
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ENéha (5–29%)1 betegségben
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Néha (5–29%)1 betegségben
LAMA3laminin subunit alpha 3Néha (5–29%)1 betegségben
LAMB3laminin subunit beta 3Néha (5–29%)1 betegségben
LAMC2laminin subunit gamma 2Néha (5–29%)1 betegségben
LUZP1leucine zipper protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
MAB21L1mab-21 like 1Néha (5–29%)1 betegségben
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinNéha (5–29%)1 betegségben
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BNéha (5–29%)1 betegségben
MSH3mutS homolog 3Néha (5–29%)2 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNéha (5–29%)1 betegségben
PDPNpodoplaninNéha (5–29%)1 betegségben
PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TNéha (5–29%)2 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNéha (5–29%)1 betegségben
PORCNporcupine O-acyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
PRDM10PR/SET domain 10Néha (5–29%)1 betegségben
PRDM16PR/SET domain 16Néha (5–29%)1 betegségben
PRKCZprotein kinase C zetaNéha (5–29%)1 betegségben
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsNéha (5–29%)2 betegségben
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Néha (5–29%)1 betegségben
SKISKI proto-oncogeneNéha (5–29%)1 betegségben
SPENspen family transcriptional repressorNéha (5–29%)1 betegségben
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinNéha (5–29%)1 betegségben
TKTtransketolaseNéha (5–29%)1 betegségben
TMEM138transmembrane protein 138Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM260transmembrane protein 260Néha (5–29%)1 betegségben
TMEM67transmembrane protein 67Néha (5–29%)1 betegségben
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinNéha (5–29%)1 betegségben
UBE4Bubiquitination factor E4BNéha (5–29%)1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Néha (5–29%)3 betegségben
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Ritkán (1–4%)1 betegségben
APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
CELcarboxyl ester lipaseRitkán (1–4%)1 betegségben
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ARitkán (1–4%)1 betegségben
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GCKglucokinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
HNF1AHNF1 homeobox ARitkán (1–4%)1 betegségben
HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alphaRitkán (1–4%)1 betegségben
INSinsulinRitkán (1–4%)1 betegségben
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Ritkán (1–4%)1 betegségben
KLF11KLF transcription factor 11Ritkán (1–4%)1 betegségben
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bRitkán (1–4%)1 betegségben
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeRitkán (1–4%)1 betegségben
NEUROD1neuronal differentiation 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
PAX4paired box 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SETBP1SET binding protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Nincs rögzítve1 betegségben
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Nincs rögzítve1 betegségben
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase BNincs rögzítve1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Nincs rögzítve1 betegségben
CEP290centrosomal protein 290Nincs rögzítve1 betegségben
CEP55centrosomal protein 55Nincs rögzítve1 betegségben
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Nincs rögzítve1 betegségben
GPC3glypican 3Nincs rögzítve1 betegségben
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
NOTCH2notch receptor 2Nincs rögzítve2 betegségben
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Nincs rögzítve1 betegségben
PEX13peroxisomal biogenesis factor 13Nincs rögzítve1 betegségben
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
PEX6peroxisomal biogenesis factor 6Nincs rögzítve1 betegségben
PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase IINincs rögzítve1 betegségben
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Nincs rögzítve1 betegségben
RMND1required for meiotic nuclear division 1 homologNincs rögzítve1 betegségben
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearNincs rögzítve1 betegségben
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Nincs rögzítve1 betegségben
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Nincs rögzítve1 betegségben
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormally shaped kidney

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet