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Gène

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Résumé

Localisation cytogénétique
11q12.3
Coordonnées
Chromosome 11 : 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 21,8 kb
Protéine
944 acides aminés
Aussi appelé
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Transcrit MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Polykystose rénale

    • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de GANAB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de GANAB. GANAB et 45 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 62 135 721 à 63 135 720.Chromosome 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP : 62 123 985–62 155 474, brin directINCENPSCGB1D1 : 62 190 216–62 193 539, brin directSCGB1D1SCGB2A1 : 62 208 666–62 213 943, brin directSCGB2A1SCGB1D2 : 62 242 210–62 244 812, brin directSCGB1D2SCGB2A2 : 62 270 158–62 273 160, brin directSCGB2A2SCGB1D4 : 62 296 281–62 299 075, brin inverseSCGB1D4ASRGL1 : 62 337 347–62 393 415, brin directASRGL1SCGB1A1 : 62 405 103–62 423 195, brin directSCGB1A1AHNAK : 62 433 532–62 556 235, brin inverseAHNAKEEF1G : 62 559 593–62 574 086, brin inverse : 62 559 603–62 591 531, brin inverseTUT1 : 62 575 045–62 591 637, brin inverseMTA2 : 62 593 214–62 601 927, brin inverseMTA2EML3 : 62 602 216–62 612 978, brin inverseROM1 : 62 611 722–62 615 116, brin directROM1B3GAT3 : 62 614 993–62 622 180, brin inverseB3GAT3GANAB : 62 624 829–62 646 613, brin inverseGANABINTS5 : 62 646 848–62 653 316, brin inverseINTS5 : 62 649 694–62 665 178, brin inverseC11orf98 : 62 662 815–62 665 251, brin inverseLBHD1 : 62 662 817–62 672 284, brin inverseCSKMT : 62 665 309–62 668 496, brin directUQCC3 : 62 670 273–62 674 001, brin directUBXN1 : 62 676 498–62 679 332, brin inverseLRRN4CL : 62 686 406–62 689 609, brin inverseBSCL2 : 62 689 289–62 709 861, brin inverseHNRNPUL2-BSCL2 : 62 690 275–62 727 384, brin inverseGNG3 : 62 706 400–62 712 083, brin directGNG3HNRNPUL2 : 62 712 630–62 727 637, brin inverseHNRNPUL2 : 62 726 885–62 727 265, brin inverseTTC9C : 62 727 687–62 740 293, brin directZBTB3 : 62 737 172–62 758 835, brin inversePOLR2G : 62 761 453–62 766 715, brin directPOLR2GTAF6L : 62 771 307–62 787 342, brin directTAF6LTMEM223 : 62 771 629–62 792 022, brin inverseTMEM179B : 62 787 375–62 792 166, brin directNXF1 : 62 792 123–62 806 302, brin inverseSTX5 : 62 806 860–62 832 076, brin inverseSTX5TEX54 : 62 832 321–62 832 841, brin inverseTEX54WDR74 : 62 832 342–62 842 228, brin inverseWDR74RNU2-2 : 62 841 619–62 841 809, brin inverseSLC3A2 : 62 855 970–62 888 910, brin directSLC3A2CHRM1 : 62 907 828–62 921 877, brin inverseCHRM1SLC22A6 : 62 936 385–62 984 973, brin inverseSLC22A6SLC22A8 : 62 989 154–63 017 561, brin inverseSLC22A8SLC22A24 : 63 077 406–63 144 221, brin inverseSLC22A24Schéma de GANAB : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 62 624 829–62 625 924, 1 096 basesExon 23 : 62 626 065–62 626 165, 101 basesExon 22 : 62 626 335–62 626 447, 113 basesExon 21 : 62 626 571–62 626 684, 114 basesExon 20 : 62 626 860–62 626 934, 75 basesExon 19 : 62 627 048–62 627 124, 77 basesExon 18 : 62 627 289–62 627 353, 65 basesExon 17 : 62 628 769–62 629 012, 244 basesExon 16 : 62 629 194–62 629 295, 102 basesExon 15 : 62 629 588–62 629 684, 97 basesExon 14 : 62 629 814–62 629 957, 144 basesExon 13 : 62 630 197–62 630 276, 80 basesExon 12 : 62 630 379–62 630 505, 127 basesExon 11 : 62 630 601–62 630 836, 236 basesExon 10 : 62 631 030–62 631 183, 154 basesExon 9 : 62 632 565–62 632 745, 181 basesExon 8 : 62 633 005–62 633 101, 97 basesExon 7 : 62 633 184–62 633 271, 88 basesExon 6 : 62 633 445–62 633 514, 70 basesExon 5 : 62 634 821–62 635 000, 180 basesExon 4 : 62 638 983–62 639 110, 128 basesExon 3 : 62 639 359–62 639 467, 109 basesExon 2 : 62 639 627–62 639 731, 105 basesExon 1 : 62 646 562–62 646 613, 52 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 21,8 kb du gène ; 2 835 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GANAB

39

positions dans GANAB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,8 kb de GANAB, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GANAB : glucosidase II alpha subunit. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Gène GANAB : glucosidase II alpha subunit [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ganab

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