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Gène

MAPKBP1

mitogen-activated protein kinase binding protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q15.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 41 774 484–41 827 855 (GRCh38)
Exons
31 exons sur 53,4 kb
Protéine
1 508 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
KIAA0596, NPHP20
Transcrit MANE Select
ENST00000457542.7NM_014994.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

    • NéphronophtiseAutosomique récessif

      Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MAPKBP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de MAPKBP1. MAPKBP1 et 21 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 41 301 170 à 42 301 169.Chromosome 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb : 41 284 007–41 380 996, brin directOIP5 : 41 306 412–41 332 680, brin inverseOIP5NUSAP1 : 41 320 794–41 381 367, brin directNUSAP1NDUFAF1 : 41 387 218–41 409 403, brin inverseNDUFAF1RTF1 : 41 408 408–41 483 563, brin directRTF1ITPKA : 41 493 360–41 503 554, brin directITPKALTK : 41 503 634–41 513 887, brin inverseLTKRPAP1 : 41 516 557–41 544 281, brin inverseRPAP1TYRO3 : 41 557 675–41 584 334, brin directTYRO3MGA : 41 621 134–41 773 081, brin directMGAMAPKBP1 : 41 774 484–41 827 855, brin directMAPKBP1JMJD7 : 41 828 067–41 837 589, brin directJMJD7JMJD7-PLA2G4B : 41 828 095–41 848 155, brin directJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B : 41 837 775–41 848 147, brin directPLA2G4BSPTBN5 : 41 848 146–41 894 053, brin inverseSPTBN5EHD4 : 41 895 928–41 972 614, brin inverseEHD4PLA2G4E : 41 981 394–42 051 190, brin inversePLA2G4EPLA2G4D : 42 067 009–42 094 565, brin inversePLA2G4DPLA2G4F : 42 139 034–42 156 659, brin inversePLA2G4FVPS39 : 42 158 701–42 208 326, brin inverseVPS39TMEM87A : 42 209 667–42 274 128, brin inverseTMEM87AGANC : 42 273 196–42 353 666, brin directGANCSchéma de MAPKBP1 : 31 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 1 site connu associé à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 41 774 484–41 774 610, 127 basesExon 2 : 41 775 167–41 775 389, 223 basesExon 3 : 41 799 823–41 799 914, 92 basesExon 4 : 41 810 883–41 810 945, 63 basesExon 5 : 41 811 178–41 811 235, 58 basesExon 6 : 41 811 957–41 812 127, 171 basesExon 7 : 41 812 516–41 812 653, 138 basesExon 8 : 41 812 919–41 813 101, 183 basesExon 9 : 41 813 621–41 813 781, 161 basesExon 10 : 41 814 550–41 814 739, 190 basesExon 11 : 41 815 259–41 815 405, 147 basesExon 12 : 41 815 624–41 815 799, 176 basesExon 13 : 41 816 559–41 816 650, 92 basesExon 14 : 41 816 910–41 817 035, 126 basesExon 15 : 41 817 388–41 817 458, 71 basesExon 16 : 41 817 614–41 817 735, 122 basesExon 17 : 41 818 009–41 818 084, 76 basesExon 18 : 41 818 194–41 818 305, 112 basesExon 19 : 41 818 519–41 818 582, 64 basesExon 20 : 41 818 823–41 818 957, 135 basesExon 21 : 41 819 246–41 819 379, 134 basesExon 22 : 41 819 595–41 819 650, 56 basesExon 23 : 41 820 832–41 821 068, 237 basesExon 24 : 41 821 584–41 821 750, 167 basesExon 25 : 41 821 965–41 822 110, 146 basesExon 26 : 41 822 225–41 822 422, 198 basesExon 27 : 41 822 593–41 822 677, 85 basesExon 28 : 41 822 939–41 823 222, 284 basesExon 29 : 41 823 447–41 824 061, 615 basesExon 30 : 41 824 484–41 824 569, 86 basesExon 31 : 41 825 209–41 827 855, 2 647 bases151015202530315′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,2 kb sur les 53,4 kb du gène ; 4 527 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MAPKBP1

10

positions dans MAPKBP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 53,4 kb de MAPKBP1, introns compris, et pas seulement les 7,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MAPKBP1 : mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mapkbp1

Vancouver

Dante Labs. Gène MAPKBP1 : mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mapkbp1

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