Gène PKD1 : polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Polykystose rénale
- Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de PKD1

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 14,1 kb sur les 47,2 kb du gène ; 12 912 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PKD1

1 583

positions dans PKD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 217 d'entre elles (77 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (1 082 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (1 217 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 47,2 kb de PKD1, introns compris, et pas seulement les 14,1 kb d'exons.

Traits associés à PKD1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PKD1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the genitourinary system

Afficher 4 traits supplémentaires

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PKD1 : polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. Gène PKD1 : polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pkd1