NEK8

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Néphronophtise et syndrome de Senior-Løken

  • NéphronophtiseAutosomique récessif

    Maladie rénale à transmission autosomique récessive, causée par des variants de NPHP1 et d'autres gènes des cils, dans laquelle une cicatrisation tubulo-interstitielle progressive conduit à une insuffisance rénale, généralement au cours des trois premières décennies de la vie.

    • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Le fait de connaître ce diagnostic permet un suivi régulier de la fonction rénale, une planification en temps utile d'une dialyse ou d'une greffe, ainsi qu'un dépistage des porteurs chez les membres de votre famille.

• Polykystose rénale

  • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

    • ClinGen classe ce lien comme fort
    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Structure de NEK8

Les exons représentent 3,6 kb sur les 14,7 kb du gène ; 2 079 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NEK8

Gènes liés aux mêmes affections

• ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9Partage 1 affection
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Partage 1 affection
• CEP164centrosomal protein 164Partage 1 affection
• CEP83centrosomal protein 83Partage 1 affection
• DCDC2doublecortin domain containing 2Partage 1 affection
• DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11Partage 1 affection
• DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likePartage 1 affection
• GANABglucosidase II alpha subunitPartage 1 affection
• GLIS2GLIS family zinc finger 2Partage 1 affection

Traits associés à NEK8

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NEK8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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