Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

UMOD

uromodulin

Résumé

Localisation cytogénétique
16p12.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 19,7 kb
Protéine
640 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Transcrit MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie tubulo-interstitielle rénale autosomique dominante

    • Maladie rénale médullaire kystique autosomique dominanteAutosomique dominant

      Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, y compris la forme liée à MUC1, entraînant une insuffisance rénale lentement progressive à l'âge adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés.

    • Néphropathie hyperuricémique juvénile familialeAutosomique dominant

      Maladie rénale tubulo-interstitielle à transmission autosomique dominante, le plus souvent causée par des variants de UMOD (et, plus rarement, de REN ou SEC61A1), associée à une hyperuricémie, à une goutte précoce et à une perte progressive de la fonction rénale.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce diagnostic permet d'assurer le suivi de la fonction rénale, de traiter la goutte et d'évaluer avec soin les donneurs vivants apparentés. La forme liée à REN peut répondre à la fludrocortisone.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de UMOD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de UMOD. UMOD et 13 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 19 842 883 à 20 842 882.Chromosome 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK : 19 716 456–19 858 467, brin directIQCKGPRC5B : 19 856 691–19 886 173, brin inverseGPRC5BGPR139 : 20 028 239–20 073 890, brin inverseGPR139GP2 : 20 309 574–20 328 412, brin inverseGP2UMOD : 20 333 051–20 352 715, brin inverseUMODPDILT : 20 359 175–20 404 737, brin inversePDILTACSM5 : 20 409 308–20 441 337, brin directACSM5ACSM2A : 20 444 012–20 487 669, brin directACSM2AACSM2B : 20 533 999–20 576 442, brin inverseACSM2BACSM3 : 20 610 243–20 797 843, brin directACSM3ACSM1 : 20 623 233–20 698 890, brin inverseACSM1THUMPD1 : 20 702 816–20 742 084, brin inverseTHUMPD1ERI2 : 20 780 193–20 900 349, brin inverseERI2REXO5 : 20 806 157–20 850 126, brin directREXO5Schéma de UMOD : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 16Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 59 sites connus associés à une maladieExon 11 : 20 333 051–20 333 375, 325 basesExon 10 : 20 335 482–20 335 520, 39 basesExon 9 : 20 336 646–20 336 727, 82 basesExon 8 : 20 337 291–20 337 453, 163 basesExon 7 : 20 341 091–20 341 336, 246 basesExon 6 : 20 344 024–20 344 172, 149 basesExon 5 : 20 346 126–20 346 334, 209 basesExon 4 : 20 348 223–20 348 330, 108 basesExon 3 : 20 348 436–20 349 212, 777 basesExon 2 : 20 350 650–20 350 839, 190 basesExon 1 : 20 352 689–20 352 715, 27 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,3 kb sur les 19,7 kb du gène ; 1 923 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UMOD

69

positions dans UMOD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 19,7 kb de UMOD, introns compris, et pas seulement les 2,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène UMOD : uromodulin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gène UMOD : uromodulin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/umod

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test