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Gène

MSH3

mutS homolog 3

Résumé

Localisation cytogénétique
5q14.1
Coordonnées
Chromosome 5 : 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 222,2 kb
Protéine
1 137 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
DUP, MRP1
Transcrit MANE Select
ENST00000265081.7NM_002439.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Cancer colorectal et polypose

    • Polypose adénomateuse familiale (forme classique ou atténuée)Autosomique dominant

      Des centaines à des milliers d'adénomes colorectaux, avec un risque quasi certain de cancer colorectal en l'absence de traitement ; comprend la PAF liée à APC ainsi que les polyposes liées à MUTYH, NTHL1 et MSH3.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MSH3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de MSH3. MSH3 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 80 265 734 à 81 265 733.Chromosome 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1 : 80 319 625–80 321 842, brin directSPZ1ZFYVE16 : 80 407 149–80 483 379, brin directZFYVE16FAM151B : 80 487 954–80 542 563, brin directFAM151BANKRD34B : 80 556 755–80 570 479, brin inverseANKRD34BDHFR : 80 626 226–80 655 002, brin inverseDHFRMSH3 : 80 654 652–80 876 815, brin directMSH3RASGRF2 : 80 960 234–81 230 166, brin directRASGRF2CKMT2 : 81 232 673–81 266 400, brin directCKMT2Schéma de MSH3 : 24 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 28 sites connus associés à une maladieExon 2 : 25 sites connus associés à une maladieExon 3 : 22 sites connus associés à une maladieExon 4 : 29 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 7 : 15 sites connus associés à une maladieExon 8 : 19 sites connus associés à une maladieExon 9 : 12 sites connus associés à une maladieExon 10 : 16 sites connus associés à une maladieExon 11 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 17 sites connus associés à une maladieExon 14 : 19 sites connus associés à une maladieExon 15 : 25 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 17 : 13 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 12 sites connus associés à une maladieExon 20 : 16 sites connus associés à une maladieExon 21 : 23 sites connus associés à une maladieExon 22 : 12 sites connus associés à une maladieExon 23 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 80 654 652–80 654 964, 313 basesExon 2 : 80 656 411–80 656 531, 121 basesExon 3 : 80 665 143–80 665 363, 221 basesExon 4 : 80 670 097–80 670 309, 213 basesExon 5 : 80 672 244–80 672 360, 117 basesExon 6 : 80 672 741–80 672 858, 118 basesExon 7 : 80 674 983–80 675 128, 146 basesExon 8 : 80 678 927–80 679 093, 167 basesExon 9 : 80 725 453–80 725 565, 113 basesExon 10 : 80 728 851–80 728 965, 115 basesExon 11 : 80 741 464–80 741 548, 85 basesExon 12 : 80 744 506–80 744 615, 110 basesExon 13 : 80 761 546–80 761 678, 133 basesExon 14 : 80 767 933–80 768 120, 188 basesExon 15 : 80 768 835–80 769 003, 169 basesExon 16 : 80 775 694–80 775 758, 65 basesExon 17 : 80 778 720–80 778 836, 117 basesExon 18 : 80 787 565–80 787 672, 108 basesExon 19 : 80 792 733–80 792 844, 112 basesExon 20 : 80 813 584–80 813 741, 158 basesExon 21 : 80 854 130–80 854 316, 187 basesExon 22 : 80 864 813–80 864 942, 130 basesExon 23 : 80 873 116–80 873 287, 172 basesExon 24 : 80 875 751–80 876 815, 1 065 bases15101520245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 222,2 kb du gène ; 3 414 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MSH3

446

positions dans MSH3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 222,2 kb de MSH3, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MSH3 : mutS homolog 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. Gène MSH3 : mutS homolog 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/msh3

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