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형질
Cystic kidney disease
임상 명칭: Renal cyst
A fluid filled sac in the kidney.
요약
- 다른 명칭
- Cystic kidneys, Kidney cyst
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/renal-cyst.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCystic kidney diseaseHP:0000107
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내 Genome Test 받기연관 유전자 129개: Cystic kidney disease
이 유전자들의 변화는 Cystic kidney disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| B9D2B9 domain containing 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPImannose phosphate isomerase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANABglucosidase II alpha subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX1paired box 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TULP3TUB like protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 89개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| UMODuromodulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKR1D1aldo-keto reductase family 1 member D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH3mutS homolog 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM10PR/SET domain 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELcarboxyl ester lipase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCKglucokinase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLF11KLF transcription factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX4paired box 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP55centrosomal protein 55 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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