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Gène

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Résumé

Localisation cytogénétique
10p15.1
Coordonnées
Chromosome 10 : 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 16,1 kb
Protéine
323 acides aminés
Aussi appelé
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Symboles précédents
DDH2, TDD
Transcrit MANE Select
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore AKR1C2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de AKR1C2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 10, avec un crochet à l'emplacement de AKR1C2. AKR1C2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 10, de 4 495 816 à 5 495 815.Chromosome 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2 : 4 786 629–4 848 062, brin directAKR1E2AKR1C1 : 4 944 110–4 983 283, brin directAKR1C1AKR1C2 : 4 987 775–5 003 857, brin inverseAKR1C2AKR1C3 : 5 035 354–5 108 244, brin directAKR1C3AKR1C8 : 5 121 764–5 185 190, brin inverseAKR1C8AKR1C4 : 5 195 462–5 220 608, brin directAKR1C4UCN3 : 5 364 966–5 374 692, brin directUCN3TUBAL3 : 5 393 101–5 404 832, brin inverseTUBAL3NET1 : 5 412 543–5 459 058, brin directNET1Schéma de AKR1C2 : 9 exons sur le brin inverse du chromosome 10Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 987 775–4 990 038, 2 264 basesExon 8 : 4 991 831–4 991 913, 83 basesExon 7 : 4 995 319–4 995 484, 166 basesExon 6 : 4 995 756–4 995 865, 110 basesExon 5 : 4 998 625–4 998 747, 123 basesExon 4 : 4 999 200–4 999 277, 78 basesExon 3 : 5 000 550–5 000 666, 117 basesExon 2 : 5 001 514–5 001 681, 168 basesExon 1 : 5 003 752–5 003 857, 106 bases9876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 16,1 kb du gène ; 972 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AKR1C2

1

position dans AKR1C2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 16,1 kb de AKR1C2, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

Traits associés à AKR1C2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AKR1C2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AKR1C2 : aldo-keto reductase family 1 member C2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. Gène AKR1C2 : aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/akr1c2

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