Gène
VANGL1
VANGL planar cell polarity protein 1
- HGNC 15512↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000173218↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 81839↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 115 641 970–115 698 221 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 56,3 kb
- Protéine
- 524 acides aminés
- Aussi appelé
- STB2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355485.7NM_138959.3
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de VANGL1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 8,7 kb sur les 56,3 kb du gène ; 1 575 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de VANGL1
1
position de VANGL1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 56,3 kb de VANGL1, introns compris, et pas seulement les 8,7 kb d'exons.
Traits associés à VANGL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que VANGL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Impulsivity
- Diminished deep tendon reflex
- Arrhinencephaly
- Chiari malformation
- Dermal sinus tract
- Hydromyelia
- Myelomeningocele
- Myeloschisis
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène VANGL1 : VANGL planar cell polarity protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/vangl1
Dante Labs. Gène VANGL1 : VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/vangl1
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