Geeni
IRX5
iroquois homeobox 5
- HGNC 14361↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000176842↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 10265↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 16q12.2
- Koordinaatit
- Kromosomi 16: 54 930 865–54 934 485 (GRCh38)
- Eksonit
- 3 eksonia 3,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 483 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- IRX-2a
- MANE Select -transkripti
- ENST00000394636.9NM_005853.6
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue IRX5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä IRX5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
IRX5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 3,6 kb:stä; 1 452 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Geeniin IRX5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita IRX5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big midface
- Corners of eye widely separated
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
Näytä 15 piirrettä lisää
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). IRX5-geeni: iroquois homeobox 5. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/irx5
Dante Labs. IRX5-geeni: iroquois homeobox 5 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/irx5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa