Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p16.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 60 881 574–60 931 612 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 50 kb:n alueella
Proteiini
587 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select -transkripti
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    REL-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa REL-geenin sijainnin. REL ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 60 406 593–61 406 592.Kromosomi 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60 450 520–60 554 467, juoste taaksepäinBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, juoste eteenpäinPAPOLGREL: 60 881 574–60 931 612, juoste eteenpäinRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, juoste taaksepäinPUS10PEX13: 61 017 058–61 062 516, juoste eteenpäinPEX13SANBR: 61 065 871–61 138 034, juoste eteenpäinSANBRDEMA1: 61 145 068–61 165 407, juoste eteenpäinDEMA1USP34: 61 186 845–61 471 105, juoste taaksepäinUSP34REL-kaavio: 10 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEkson 1: 60 881 574–60 881 850, 277 emästäEkson 2: 60 891 683–60 891 825, 143 emästäEkson 3: 60 894 397–60 894 545, 149 emästäEkson 4: 60 900 992–60 901 083, 92 emästäEkson 5: 60 916 877–60 917 017, 141 emästäEkson 6: 60 918 191–60 918 295, 105 emästäEkson 7: 60 918 394–60 918 606, 213 emästäEkson 8: 60 920 041–60 920 109, 69 emästäEkson 9: 60 920 574–60 920 642, 69 emästäEkson 10: 60 921 763–60 931 612, 9 850 emästä12468105′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,1 kb geenin 50 kb:stä; 1 764 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). REL-geeni: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL-geeni: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rel

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test