Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q34
Koordinaatit
Kromosomi 2: 212 999 698–213 151 612 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 151,9 kb:n alueella
Proteiini
526 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
Helios
Aiemmat symbolit
ZNFN1A2
MANE Select -transkripti
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • EBV-välitteinen lymfoproliferaatio ja CARD11-immuunijärjestelmän säätelyhäiriö

    • IKZF2-liittyvä immuunisäätelyhäiriöAutosomaalinen dominantti

      IKZF2-geenin (Helios) muutokset aiheuttavat vaihtelevaa immuunipuutosta, autoimmuniteettia ja lymfoproliferaatiota.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tunnistaminen ohjaa infektioiden, autoimmuniteetin ja EBV-välitteisten komplikaatioiden seurantaa.

Laajemmat ryhmät

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

IKZF2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa IKZF2-geenin sijainnin. IKZF2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 212 575 655–213 575 654.Kromosomi 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212 999 698–213 151 612, juoste taaksepäinIKZF2SPAG16: 213 284 360–214 410 501, juoste eteenpäinSPAG16IKZF2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 9: 212 999 698–213 008 084, 8 387 emästäEkson 8: 213 013 791–213 013 934, 144 emästäEkson 7: 213 021 993–213 022 130, 138 emästäEkson 6: 213 049 713–213 049 880, 168 emästäEkson 5: 213 056 833–213 057 099, 267 emästäEkson 4: 213 147 708–213 147 812, 105 emästäEkson 3: 213 148 596–213 148 644, 49 emästäEkson 2: 213 150 144–213 150 247, 104 emästäEkson 1: 213 151 413–213 151 612, 200 emästä9515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,6 kb geenin 151,9 kb:stä; 1 581 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä IKZF2

1

IKZF2-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 151,9 kb geenistä IKZF2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IKZF2-geeni: IKAROS family zinc finger 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-geeni: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ikzf2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test