Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CDK13

cyclin dependent kinase 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p14.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 39 950 256–40 099 580 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 149,3 kb:n alueella
Proteiini
1 512 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CHED, CDC2L, KIAA1791
Aiemmat symbolit
CDC2L5
MANE Select -transkripti
ENST00000181839.10NM_003718.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CDK13-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa CDK13-geenin sijainnin. CDK13 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 39 524 918–40 524 917.Kromosomi 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbYAE1: 39 566 368–39 612 089, juoste eteenpäinYAE1RALA: 39 623 445–39 708 217, juoste eteenpäinRALACDK13: 39 950 256–40 099 580, juoste eteenpäinCDK13MPLKIP: 40 092 207–40 134 877, juoste taaksepäinMPLKIPSUGCT: 40 134 044–40 861 613, juoste eteenpäinSUGCTCDK13-kaavio: 14 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 39 950 256–39 951 852, 1 597 emästäEkson 2: 39 987 599–39 988 258, 660 emästäEkson 3: 39 997 494–39 997 664, 171 emästäEkson 4: 39 999 361–39 999 500, 140 emästäEkson 5: 40 001 861–40 002 031, 171 emästäEkson 6: 40 045 836–40 046 025, 190 emästäEkson 7: 40 047 821–40 047 877, 57 emästäEkson 8: 40 062 826–40 062 927, 102 emästäEkson 9: 40 063 023–40 063 100, 78 emästäEkson 10: 40 078 005–40 078 121, 117 emästäEkson 11: 40 078 720–40 078 851, 132 emästäEkson 12: 40 088 126–40 088 331, 206 emästäEkson 13: 40 092 785–40 093 237, 453 emästäEkson 14: 40 094 130–40 099 580, 5 451 emästä124681012145′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 9,5 kb geenin 149,3 kb:stä; 4 539 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CDK13

    44

    CDK13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 149,3 kb geenistä CDK13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,5 kb eksoneja.

    Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

    Geeniin CDK13 liittyvät piirteet

    Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDK13 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

    Ulkoiset linkit

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CDK13-geeni: cyclin dependent kinase 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdk13

    Vancouver

    Dante Labs. CDK13-geeni: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdk13

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test