Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3p25.3
Koordinaatit
Kromosomi 3: 10 992 748–11 039 247 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 46,5 kb:n alueella
Proteiini
599 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select -transkripti
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Epilepsia (laaja paneeli)

      • Epilepsia

        Yksi 171 siihen liittyvästä geenistä

        Aivosairaus, jolle on tyypillistä hermosolujen epänormaalin voimakkaan purkautumisen aiheuttamat jaksot. Ne aiheuttavat ohimeneviä aistihermoston tai motoriikan neurologisia toimintahäiriöitä tai psyykkisiä toimintahäiriöitä. Jaksoihin voi liittyä tajunnan menetys tai kouristuksia, mutta näin ei aina ole.

        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    SLC6A1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa SLC6A1-geenin sijainnin. SLC6A1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 10 515 998–11 515 997.Kromosomi 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10 324 023–10 708 060, juoste taaksepäinATP2B2SLC6A11: 10 816 201–10 940 728, juoste eteenpäinSLC6A11SLC6A1: 10 992 748–11 039 247, juoste eteenpäinSLC6A1HRH1: 11 137 093–11 263 731, juoste eteenpäinHRH1ATG7: 11 272 309–11 557 665, juoste eteenpäinATG7SLC6A1-kaavio: 16 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 10 992 748–10 992 929, 182 emästäEkson 2: 11 015 672–11 015 733, 62 emästäEkson 3: 11 017 059–11 017 449, 391 emästäEkson 4: 11 017 843–11 017 974, 132 emästäEkson 5: 11 018 598–11 018 698, 101 emästäEkson 6: 11 020 213–11 020 322, 110 emästäEkson 7: 11 022 336–11 022 468, 133 emästäEkson 8: 11 025 449–11 025 583, 135 emästäEkson 9: 11 025 773–11 025 876, 104 emästäEkson 10: 11 026 235–11 026 359, 125 emästäEkson 11: 11 028 735–11 028 847, 113 emästäEkson 12: 11 029 221–11 029 352, 132 emästäEkson 13: 11 031 177–11 031 279, 103 emästäEkson 14: 11 033 639–11 033 739, 101 emästäEkson 15: 11 034 531–11 034 698, 168 emästäEkson 16: 11 036 862–11 039 247, 2 386 emästä151015165′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 46,5 kb:stä; 1 800 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä SLC6A1

    121

    SLC6A1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 46,5 kb geenistä SLC6A1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC6A1-geeni: solute carrier family 6 member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1-geeni: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc6a1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test