Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NSUN2

NOP2/Sun RNA methyltransferase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.31
Koordinaatit
Kromosomi 5: 6 599 239–6 633 044 (GRCh38)
Eksonit
19 eksonia 33,8 kb:n alueella
Proteiini
767 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20303, TRM4, Misu, SAKI
Aiemmat symbolit
MRT5
MANE Select -transkripti
ENST00000264670.11NM_017755.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    NSUN2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa NSUN2-geenin sijainnin. NSUN2 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 6 116 142–7 116 141.Kromosomi 55p15.31p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMED10: 6 357 852–6 378 593, juoste taaksepäinMED10UBE2QL1: 6 448 623–6 496 723, juoste eteenpäinUBE2QL1NSUN2: 6 599 239–6 633 044, juoste taaksepäinNSUN2SRD5A1: 6 633 290–6 676 539, juoste eteenpäinSRD5A1TENT4A: 6 713 291–6 757 045, juoste eteenpäinTENT4ANSUN2-kaavio: 19 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 19: 6 599 239–6 600 232, 994 emästäEkson 18: 6 602 461–6 602 500, 40 emästäEkson 17: 6 604 138–6 604 276, 139 emästäEkson 16: 6 604 605–6 604 685, 81 emästäEkson 15: 6 605 273–6 605 408, 136 emästäEkson 14: 6 606 820–6 606 912, 93 emästäEkson 13: 6 607 200–6 607 384, 185 emästäEkson 12: 6 609 826–6 609 922, 97 emästäEkson 11: 6 610 955–6 611 085, 131 emästäEkson 10: 6 611 725–6 611 798, 74 emästäEkson 9: 6 616 727–6 616 857, 131 emästäEkson 8: 6 617 950–6 618 024, 75 emästäEkson 7: 6 620 106–6 620 298, 193 emästäEkson 6: 6 622 016–6 622 100, 85 emästäEkson 5: 6 623 214–6 623 285, 72 emästäEkson 4: 6 625 564–6 625 669, 106 emästäEkson 3: 6 631 873–6 631 977, 105 emästäEkson 2: 6 632 599–6 632 756, 158 emästäEkson 1: 6 632 884–6 633 044, 161 emästä191510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 33,8 kb:stä; 2 304 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä NSUN2

    17

    NSUN2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 33,8 kb geenistä NSUN2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NSUN2-geeni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nsun2

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN2-geeni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nsun2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test