Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 16: 3 725 054–3 880 713 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 155,7 kb:n alueella
Proteiini
2 442 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
RTS, CBP, KAT3A
Aiemmat symbolit
RSTS
MANE Select -transkripti
ENST00000262367.10NM_004380.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CREBBP-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa CREBBP-geenin sijainnin. CREBBP ja 17 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 3 302 884–4 302 883.Kromosomi 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbTIGD7: 3 298 390–3 305 729, juoste taaksepäinTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, juoste eteenpäinZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, juoste eteenpäinOR2C1: 3 365 099–3 479 550, juoste eteenpäinZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, juoste taaksepäinZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, juoste eteenpäinZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, juoste taaksepäinZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, juoste eteenpäinNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, juoste taaksepäinC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, juoste eteenpäinIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, juoste taaksepäinNLRC3SLX4: 3 579 654–3 611 617, juoste taaksepäinSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, juoste eteenpäinDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, juoste taaksepäinTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 713, juoste taaksepäinCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, juoste taaksepäinADCY9SRL: 4 189 369–4 242 283, juoste taaksepäinSRLTFAP4: 4 257 186–4 273 075, juoste taaksepäinTFAP4CREBBP-kaavio: 31 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 64 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 20: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 31: 3 725 054–3 729 874, 4 821 emästäEkson 30: 3 731 192–3 731 473, 282 emästäEkson 29: 3 731 776–3 731 937, 162 emästäEkson 28: 3 736 036–3 736 203, 168 emästäEkson 27: 3 736 650–3 736 815, 166 emästäEkson 26: 3 738 559–3 738 672, 114 emästäEkson 25: 3 739 578–3 739 724, 147 emästäEkson 24: 3 740 399–3 740 549, 151 emästäEkson 23: 3 744 894–3 744 961, 68 emästäEkson 22: 3 745 277–3 745 354, 78 emästäEkson 21: 3 749 627–3 749 683, 57 emästäEkson 20: 3 751 726–3 751 806, 81 emästäEkson 19: 3 757 288–3 757 376, 89 emästäEkson 18: 3 757 809–3 758 048, 240 emästäEkson 17: 3 758 854–3 758 972, 119 emästäEkson 16: 3 767 720–3 767 909, 190 emästäEkson 15: 3 769 174–3 769 353, 180 emästäEkson 14: 3 770 570–3 770 986, 417 emästäEkson 13: 3 773 751–3 773 930, 180 emästäEkson 12: 3 774 569–3 774 693, 125 emästäEkson 11: 3 777 613–3 777 657, 45 emästäEkson 10: 3 778 011–3 778 182, 172 emästäEkson 9: 3 778 700–3 778 817, 118 emästäEkson 8: 3 780 732–3 780 878, 147 emästäEkson 7: 3 781 204–3 781 306, 103 emästäEkson 6: 3 782 684–3 782 926, 243 emästäEkson 5: 3 791 981–3 792 094, 114 emästäEkson 4: 3 793 386–3 793 626, 241 emästäEkson 3: 3 810 603–3 810 779, 177 emästäEkson 2: 3 850 297–3 851 009, 713 emästäEkson 1: 3 879 832–3 880 713, 882 emästä313025201510515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 10,8 kb geenin 155,7 kb:stä; 7 329 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CREBBP

    314

    CREBBP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 155,7 kb geenistä CREBBP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,8 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CREBBP-geeni: CREB binding lysine acetyltransferase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP-geeni: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/crebbp

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test