Geeni
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000147274↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 27316↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- Xq26.3
- Koordinaatit
- Kromosomi X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Eksonit
- 9 eksonia 7,3 kb:n alueella
- Proteiini
- 391 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select -transkripti
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue RBMX ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä RBMX. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
RBMX-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2 kb geenin 7,3 kb:stä; 1 176 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä RBMX
3
RBMX-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Niistä 1 (33 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
- Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Kokogenomi kattaa kaikki 7,3 kb geenistä RBMX, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.
Geeniin RBMX liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita RBMX voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). RBMX-geeni: RNA binding motif protein X-linked. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX-geeni: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rbmx
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa