Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HHAT

hedgehog acyltransferase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q32.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 210 328 902–210 676 290 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 347,4 kb:n alueella
Proteiini
493 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
MANE Select -transkripti
ENST00000261458.8NM_018194.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

HHAT-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa HHAT-geenin sijainnin. HHAT ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 209 981 513–211 023 679.Kromosomi 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210 Mb210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbSYT14: 209 900 923–210 171 389, juoste eteenpäinSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, juoste eteenpäinSERTAD4HHAT: 210 328 902–210 676 290, juoste eteenpäinHHATKCNH1: 210 676 823–211 134 183, juoste taaksepäinKCNH1HHAT-kaavio: 12 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 210 328 902–210 329 104, 203 emästäEkson 2: 210 348 933–210 349 066, 134 emästäEkson 3: 210 362 852–210 362 919, 68 emästäEkson 4: 210 387 468–210 387 581, 114 emästäEkson 5: 210 400 468–210 400 662, 195 emästäEkson 6: 210 404 464–210 404 679, 216 emästäEkson 7: 210 418 154–210 418 325, 172 emästäEkson 8: 210 464 505–210 464 655, 151 emästäEkson 9: 210 513 153–210 513 188, 36 emästäEkson 10: 210 587 898–210 588 099, 202 emästäEkson 11: 210 623 526–210 623 670, 145 emästäEkson 12: 210 674 288–210 676 290, 2 003 emästä1246810125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,6 kb geenin 347,4 kb:stä; 1 482 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HHAT

1

HHAT-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 347,4 kb geenistä HHAT, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HHAT-geeni: hedgehog acyltransferase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hhat

Vancouver

Dante Labs. HHAT-geeni: hedgehog acyltransferase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hhat

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test