Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PHF6

PHD finger protein 6

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 134 373 312–134 428 790 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 55,5 kb:n alueella
Proteiini
365 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1823, MGC14797, CENP-31
Aiemmat symbolit
BFLS, BORJ
MANE Select -transkripti
ENST00000370803.8NM_001015877.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    PHF6-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PHF6-geenin sijainnin. PHF6 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 133 901 051–134 901 050.Kromosomi XXq26.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 MbGPC3: 133 535 745–133 987 100, juoste taaksepäinGPC3CCDC160: 134 237 047–134 247 585, juoste eteenpäinCCDC160PHF6: 134 373 312–134 428 790, juoste eteenpäinPHF6HPRT1: 134 460 139–134 527 168, juoste eteenpäinHPRT1PLAC1: 134 565 835–134 764 355, juoste taaksepäinPLAC1PABIR2: 134 769 513–134 797 259, juoste taaksepäinPABIR2PABIR3: 134 796 381–134 855 021, juoste eteenpäinPABIR3MOSPD1: 134 887 613–134 915 470, juoste taaksepäinMOSPD1PHF6-kaavio: 11 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 134 373 312–134 373 467, 156 emästäEkson 2: 134 377 572–134 377 755, 184 emästäEkson 3: 134 378 005–134 378 106, 102 emästäEkson 4: 134 393 501–134 393 634, 134 emästäEkson 5: 134 393 909–134 393 952, 44 emästäEkson 6: 134 413 491–134 413 657, 167 emästäEkson 7: 134 413 823–134 413 966, 144 emästäEkson 8: 134 415 016–134 415 120, 105 emästäEkson 9: 134 417 169–134 417 302, 134 emästäEkson 10: 134 425 201–134 425 330, 130 emästäEkson 11: 134 425 661–134 428 790, 3 130 emästä1246810115′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 55,5 kb:stä; 1 098 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä PHF6

    23

    PHF6-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 55,5 kb geenistä PHF6, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PHF6-geeni: PHD finger protein 6. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/phf6

    Vancouver

    Dante Labs. PHF6-geeni: PHD finger protein 6 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/phf6

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test