Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GATAD2B

GATA zinc finger domain containing 2B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 153 804 725–153 922 972 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 118,2 kb:n alueella
Proteiini
593 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
P66beta
MANE Select -transkripti
ENST00000368655.5NM_020699.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    GATAD2B-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GATAD2B-geenin sijainnin. GATAD2B ja 36 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 153 363 849–154 363 848.Kromosomi 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbS100A12: 153 373 703–153 375 660, juoste taaksepäinS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, juoste taaksepäinS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, juoste eteenpäinS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, juoste taaksepäinS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, juoste taaksepäinS100A5: 153 537 147–153 543 074, juoste taaksepäinS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, juoste taaksepäinS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, juoste taaksepäinS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, juoste taaksepäinS100A2S100A16: 153 606 882–153 614 012, juoste taaksepäinS100A1: 153 608 923–153 632 044, juoste eteenpäinS100A14: 153 614 255–153 616 996, juoste taaksepäinS100A13: 153 618 612–153 634 442, juoste taaksepäinS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, juoste eteenpäinCHTOPSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, juoste eteenpäinSNAPINILF2: 153 661 746–153 671 028, juoste taaksepäinILF2NPR1: 153 677 965–153 694 110, juoste eteenpäinNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, juoste eteenpäinINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, juoste eteenpäinSLC27A3GATAD2B: 153 804 725–153 922 972, juoste taaksepäinGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, juoste taaksepäinDENND4BCRTC2: 153 947 669–153 958 642, juoste taaksepäinCRTC2SLC39A1: 153 959 099–153 968 667, juoste taaksepäinSLC39A1: 153 959 151–153 975 887, juoste taaksepäinCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, juoste eteenpäinJTB: 153 974 269–153 978 011, juoste taaksepäin: 153 975 850–153 986 246, juoste taaksepäinRAB13: 153 981 617–153 986 382, juoste taaksepäinRPS27: 153 990 749–153 992 344, juoste eteenpäinNUP210L: 153 992 690–154 155 116, juoste taaksepäinNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, juoste taaksepäinTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, juoste taaksepäinCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, juoste taaksepäinLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, juoste eteenpäinUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, juoste eteenpäinHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, juoste eteenpäinAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, juoste eteenpäinATP8B2GATAD2B-kaavio: 11 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 11: 153 804 725–153 810 310, 5 586 emästäEkson 10: 153 811 731–153 811 848, 118 emästäEkson 9: 153 812 022–153 812 132, 111 emästäEkson 8: 153 813 250–153 813 452, 203 emästäEkson 7: 153 816 273–153 816 588, 316 emästäEkson 6: 153 817 372–153 817 542, 171 emästäEkson 5: 153 818 040–153 818 171, 132 emästäEkson 4: 153 818 791–153 818 922, 132 emästäEkson 3: 153 819 606–153 819 735, 130 emästäEkson 2: 153 828 013–153 828 348, 336 emästäEkson 1: 153 922 733–153 922 972, 240 emästä1110515′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 7,5 kb geenin 118,2 kb:stä; 1 782 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä GATAD2B

    58

    GATAD2B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 118,2 kb geenistä GATAD2B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GATAD2B-geeni: GATA zinc finger domain containing 2B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gatad2b

    Vancouver

    Dante Labs. GATAD2B-geeni: GATA zinc finger domain containing 2B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gatad2b

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test