Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Tunnus
Belly sticks out
Kliiniline nimetus: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Kehasüsteem
- Abnormality of the digestive system
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/protuberant-abdomen.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBelly sticks outHP:0001538
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Lugege välja geenid, mis on seotud Belly sticks out-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test49 geeni on seotud tunnusega Belly sticks out
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Belly sticks out. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alati | Esineb 3 haiguses |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GUSBglucuronidase beta | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DUX4double homeobox 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FRG1FSHD region gene 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYMdymeclin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 9 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiAlustaalates 449 $
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast