Tunnus
Retinal hole
A full-thickness defect in the retina.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Retinal holes
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Retinal hole, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test6 geeni on seotud tunnusega Retinal hole
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Retinal hole. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTNNB1catenin beta 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast