Tunnus
Abnormal bone maturation
Kliiniline nimetus: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test14 geeni on seotud tunnusega Abnormal bone maturation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal bone maturation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| FLNBfilamin B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LBRlamin B receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FN1fibronectin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast