Tunnus
Delayed maturation of pubic bone
Kliiniline nimetus: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 geeni on seotud tunnusega Delayed maturation of pubic bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Delayed maturation of pubic bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SIK3SIK family kinase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast