Tunnus

Type E brachydactyly

In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.

Kehasüsteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/type-e-brachydactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Type E brachydactyly-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

5 geeni on seotud tunnusega Type E brachydactyly

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Type E brachydactyly. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
HDAC4histone deacetylase 4	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
HOXD13homeobox D13	Väga sageli (80–99%)	Esineb 2 haiguses
PDE3Aphosphodiesterase 3A	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Short fingers or toes

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.

Üks test. Vastused kogu eluks.