AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Small retruded chin
Kliiniline nimetus: Microretrognathia
A form of developmental hypoplasia of the mandible in which the mandible is mislocalised posteriorly.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Retromicrognathia
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/microretrognathia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSmall retruded chinHP:0000308
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Small retruded chin-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test80 geeni on seotud tunnusega Small retruded chin
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Small retruded chin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CEP55centrosomal protein 55 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PAX1paired box 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CTNND2catenin delta 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NFIXnuclear factor I X | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
Näita veel 40 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RELNreelin | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TASP1taspase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLDNgliomedin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IPO8importin 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF7kinesin family member 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RSPO2R-spondin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTTNrotatin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TELO2telomere maintenance 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OCLNoccludin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast