Tunnus
Hypoplastic ischia
Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
- Kehasüsteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hypoplastic ischia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test15 geeni on seotud tunnusega Hypoplastic ischia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hypoplastic ischia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CUL7cullin 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast