Tunnus
Hip contracture
Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Hip contracture, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test64 geeni on seotud tunnusega Hip contracture
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hip contracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Alati | Esineb 3 haiguses |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LMNAlamin A/C | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| MYL1myosin light chain 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL11myosin light chain 11 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SELENONselenoprotein N | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BIN1bridging integrator 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBN2fibrillin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 24 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYL2myosin light chain 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TELO2telomere maintenance 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TPM2tropomyosin 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TPM3tropomyosin 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TTNtitin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| F8coagulation factor VIII | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast