Tunnus
Floppy windpipe
Kliiniline nimetus: Tracheomalacia
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the respiratory system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test43 geeni on seotud tunnusega Floppy windpipe
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Floppy windpipe. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MYRFmyelin regulatory factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| ERFETS2 repressor factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FBN1fibrillin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PAX3paired box 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| WDR26WD repeat domain 26 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| MID1midline 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 3 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast