Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Kokkuvõte

Teised nimetused
Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Kehasüsteem
Abnormality of the eye

18 geeni on seotud tunnusega Vitreoretinopathy

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Vitreoretinopathy. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAlatiEsineb 3 haiguses
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainAlatiEsineb 2 haiguses
CTNNB1catenin beta 1AlatiEsineb 1 haiguses
FZD4frizzled class receptor 4AlatiEsineb 1 haiguses
LRP5LDL receptor related protein 5AlatiEsineb 2 haiguses
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPAlatiEsineb 1 haiguses
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2AlatiEsineb 2 haiguses
TSPAN12tetraspanin 12AlatiEsineb 1 haiguses
ZNF408zinc finger protein 408AlatiEsineb 1 haiguses
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainVäga sageli (80–99%)Esineb 2 haiguses
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
LOXL3lysyl oxidase like 3Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
CAPN5calpain 5Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
VCANversicanPole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Abnormal vitreous humor morphology

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test